La Fondation du Syndrome de Phelan-McDermid (PMSF)
La Fondation PMSF est basée aux Etats-Unis et a pour mission « de regrouper les personnes affectées par le syndrome de délétion 22q13/syndrome de Phelan-McDermid pour les aider à traverser les épreuves qu’elles rencontrent chaque jour et sensibiliser la communauté médicale et scientifique. Le syndrome, qui affecte des familles à travers le monde, est causé par une délétion 22q13 ou une mutation du gène SHANK3 » source : fondation Phelan-McDermid.
Registre de PMSF
Depuis 2011 un registre de patients « lien registre » en ligne constitue la plus grande banque de données mondiale concernant les patients atteints du syndrome PMS, qui est accessible par tous les chercheurs internationaux.(PMS: désigne un patient atteint par le syndrome Phelan-McDermid)
Ce registre garantit la confidentialité des patients et de leur famille car l’information concernant notre enfant est « anonymisée ». Le but : améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome et accélérer la découverte d’un traitement du PMS.
Important il faut remettre à jour, pour les familles ayant déjà renseigné le registre, leurs données et signer la fiche de consentement.
Au niveau mondial, 981 personnes PMS étaient enregistrées en date de juillet 2016 dans ce registre, parmi les 1379 qui sont enregistrées à la Fondation; maintenant en cette fin d'année 2020 on compte 1605 personnes PMS qui contribuent au registre sur 2613 personnes diagnostiquées dans le Monde. Le nombre de diagnostique a doubé en 4 ans et il est important que les familles remplissent aussi ce registre en répondant aux questions afin d'aider la Recherche.
Recherche conduite par la fondation PMSF
Des essais cliniques
Des recherches ont montré sur des souris qu’une molécule IGF1 permettait de réparer certaines séquences dans le cerveau.
Des études cliniques ont lieu aux USA sur 30 enfants de 5 à 12ans ; et comme l'indique la Fondation « Le but de cette étude est de tester l'utilisation du facteur de croissance analogue à l'insuline (insulin-like growth factor-1, IGF-1) comme traitement pour le syndrome de délétion 22q13 (syndrome de Phelan-McDermid) causé par la déficience du gène SHANK3 et d'évaluer son innocuité, sa tolérance et son efficacité ». Des progrès positifs ont été constatés sur l'aspect cognitif et autistique parmi les patients avec des très courtes délétions mais cette molécule ne peut pas être administrée sur le long terme à cause d'effets indésirables
lien sur les études passées et actuel de IGF1