Le syndrome Phelan-McDermid - Rencontres Parents, Médecins, Chercheurs
Programme - Intervenants - Plus d'infos sur le syndrome - Infos pratiques



Programme


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VENDREDI 31 MAI

9:00 Accueil
9:15 - 9:25 Ouverture
M. Christian Estrosi, Maire de Nice
9:25 - 9:45 Bienvenue et présentation de l’Association Tehani et les enfants Phelan-McDermid
Nadège Burns
9:45 - 10:30 Historique du syndrome, epidémiologie*
Dr. Katy Phelan
10:30 - 12:30 Spectre clinique et génétique de PMS ; Registre International PMS
Dr. Catalina Betancur
12:30 - 14:00 Déjeuner
14:00 - 15:00 Des modèles animaux aux essais cliniques dans PMS
Pr. Alex Kolevzon
15:00 - 16:00 Recommandations pour l’évaluation et le suivi de PMS*
Pr. Alex Kolevzon
16:00 - 17:00 Recherches en cours et perspectives thérapeutiques
Pr. Thomas Bourgeron
* Présentations en anglais avec traduction

SAMEDI 1ER JUIN

9:30 - 17:00 Discussions entre les familles, les professionnels et les chercheurs
Troubles psychiatriques et regression chez les adolescents/adultes ; prise en charge
Pr. Alex Kolevzon, Dr. Sylvie Serret
Prise en charge des enfants, méthode ABA
Anne Guennoun
Rôle de l’orthophonie dans la prise en charge des patients atteints de PMS
Barbara Bodard
Recherche PMS en France, aspects pratiques
Pr. Thomas Bourgeron
Autres sujets abordés :
épilepsie, troubles de sommeil, troubles gastro-intestinaux, puberté

Intervenants



Dr. Catalina Betancur
Directrice de Recherche INSERM - Sorbonne Université, Paris



Mme Barbara Bodard
Orthophoniste, Marseille



Pr. Thomas Bourgeron
Génétique Humaine et Fonctions Cognitives - Institut Pasteur, Professeur, Université Paris Diderot, Paris



Mme Nadège Burns
Présidente, Association Tehani et les enfants Phelan- McDermid



Mme Anne Guennoun
Association Autisme Apprendre Autrement, Directrice Adjointe, IME Les Coteaux d’Azur, Nice



Pr. Alex Kolevzon
Pédopsychiatre - Professeur, Départments de Psychiatrie et Pédiatrie, Directeur Clinique, Seaver Autism Center for Research and Treatment.
Directeur, Child Behavioral Health and Science Center, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York



Mme Sue Lomas
Présidente, Fondation Syndrome de Phelan-McDermid, Sarasota, Floride



Dr. Katy Phelan
Directrice de Cytogénétique, Florida Cancer, Specialists & Research Institute, Fort Myers, Floride



Dr. Sylvie Serret
Pédopsychiatre, Responsable du Centre Ressources Autisme région PACA Antenne de Nice - Fondation Lenval, Nice




Plus d'infos sur le syndrome


• Pour plus d'informations sur les tests génétiques, voir le diagramme de la fondation internationale américaine PMSF (PDF).

Recommandations pour l'évaluation et le suivi du syndrome de Phelan-McDermid (PDF).


À l'attention des parents, deux liens important pour s'inscrire sur le registre des patients :

L'aide à l'inscription au registre.

Lien pour compléter le registre (il faut remplir le consentement d'abord, puis compléter toutes les questions concernant le patient PMS).



Infos pratiques


Comment accéder à la conférence (PDF)

Réservation des déjeuners (PDF)




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